Значение генетики для медицины и здравоохранения. Презентация по биологии на тему: "Медицинская генетика." Презентация на тему медицинская генетика

Слайд 8

Общий груз мутаций с медицинской точки зрения выражается в достаточно значимых величинах

Слайд 9

Разносторонняя количественная оценка различных факторов показывает, что здоровье населения в развитых странах определяется: состоянием здравоохранения и медицинской помощи на 8-14%, окружающей средой на 20-22%, условиями и образом жизни на 48-50%, генетическими факторами на 18-20%.

Слайд 10

Доля генетической обусловленности показателей медицинской статистики и здравоохранения

Слайд 11

Вклад наследственных и средовых факторов в патологию человека

Слайд 12

Собственно наследственные болезни

Фенотипическое проявление мутации как этиологического (причинного) фактора практически не зависит от среды; последняя может только изменять выраженность симптомов и тяжесть течения болезни. Это генные и хромосомные наследственные болезни (гемофилия, альбинизм, фенилкетонурия, муковисцидоз, болезнь Дауна и др.).

Слайд 13

Болезни с наследственной предрасположенностью (мультифакториальные)

Их в свою очередь можно подразделить еще на два вида: Болезни, наследственность при которых является этиологическим фактором, но для их проявления необходимо действие соответствующего фактора внешней среды (например, подагра, диабет, серповидно-клеточная анемия). Болезни, этиологическими факторами при которых являются влияния среды, однако частота возникновения и тяжесть течения этих болезней зависят от наследственной предрасположенности. К таким заболеваниям относятся атеросклероз, ИВС, гипертоническая болезнь, язвенная болезнь, псориаз, большинство видов рака и др.

Слайд 14

«Средовые» болезни

Болезни, в происхождении которых наследственность не играет роли. Это, например, травмы, ожоги, инфекционные болезни. Генетические факторы в этом случае могут влиять только на патогенез заболевания, т.е. на особенности протекания патологических процессов (скорость регенерации, выздоровления, компенсации функций и др.).

Слайд 15

Общим этиологическим фактором собственно генетических заболеваний служит патологическая наследственность (в виде геномных, хромосомных и генных мутаций). Соответственно, принято различать генные и хромосомные болезни.

Слайд 16

Заболевания, обусловленные изменениями структуры молекулы ДНК (генные мутации), называются генными болезнями (моногенные синдромы). Заболевания, обусловленные изменениями числа и структуры хромосом (геномные и хромосомные мутации соответственно), называются хромосомными болезнями.

Слайд 17

Помимо геномных, хромосомных и генных мутаций причинами возникновения наследственных болезней могут быть и иные изменения генетического материала (нетрадиционный тип наследования): нарушение сплайсинга ДНК, увеличение числа (экспансия) тринуклеотидных повторов, геномный импринтинг и др.

Слайд 18

Нарушение сплайсинга

нарушенный сплайсинг пре-мРНК аргининсукцинатсинтетазы приводит к цитрулинемии (респираторные расстройства, судороги, угнетение нервной системы) нарушенный сплайсинг пре-мРНК глобинов - к различным типам талассемий (наследственные гемолитические анемии, характеризующиеся нарушением синтеза глобина) нарушенный сплайсинг пре-мРНК иммуноглобулинов - к заболеваниям, связанным с нарушением синтеза тяжелых цепей антител.

Слайд 19

Экспансия тринуклеотидных повторов

Под экспансией ДНК понимают увеличение числа копий коротких повторяющихся последовательностей нуклеотидов внутри кластера при передаче генетической информации от родителей потомкам. увеличение числа тринуклеотидных повторов вызывают такие заболевания как синдром ломкой Х-хромосомы, атрофическая миотония, болезнь Гентингтона, Х - сцепленную бульбоспинальную амиотрофию, спиноцеребеллярные дегенерации и др.

Слайд 20

Болезни импринтинга

К настоящему времени обнаружено около 30 генов, которые по-разному экспрессируются в отцовских и материнских хромосомах. Классическим примером болезней импринтинга являются синдромы Прадера-Вилли и Ангельмана, основными клиническими проявлениями которых является умственная отсталость разной степени тяжести в сочетании с тяжелыми неврологическими нарушениями.

Слайд 21

Наиболее частой причиной возникновения синдромов Прадера-Вилли и Ангельмана является делеция критического региона (q11 – q13) в хромосоме №15. Синдром Прадера-Вилли развивается, когда ребенок наследует делетированную 15 хромосому от отца. Причиной проявления синдрома Ангельмана является делеция в этой же области, но на материнской хромосоме 15. Таким образом, возникновение этих двух клинически различающихся наследственных синдромов зависит от родительского происхождения хромосомной мутации.

Слайд 22

Клинический полиморфизм

Для наследственных болезней характерен клинический полиморфизм, который проявляется в различии у индивидов времени начала болезни, в динамике появления симптомов, в их спектре и степени выраженности, в течении болезни и ее исходе. клинический полиморфизм обусловлен взаимодействием генетических и средовых факторов. Важное место в этом феномене занимают такие генетические явления, как генетическая гетерогенность организмов, пенетрантность и экспрессивность генов, явления плейотропии и взаимодействие аллельных и неаллельных генов.

Слайд 23

Хорея Гентингтона

(от греч. choreia - танец) - хронически прогрессирующее заболевание нервной системы, характеризующееся сочетанием хореического гиперкинеза и деменции. (из www.medkursor.ru)

Слайд 24

Клинический полиморфизм

Хорея Гентингтона является хорошо изученным аутосомно-доминантным заболеванием, основу патогенеза которого составляет поражение базальных ганглиев головного мозга. Начинается заболевание с появления гиперкинезов, время появления которых варьирует у разных больных в весьма широких пределах. Со временем начала заболевания коррелирует и его тяжесть. Важно отметить, что большой полиморфизм проявлений обнаруживается и у членов одной семьи, в этом случае причина полиморфизма едва ли кроется в генетической гетерогенности болезни.

Слайд 25

Манифестация заболеваний

Чаще всего наследственные болезни проявляются еще до рождения (в эмбриональном периоде), либо сразу после рождения, однако имеются и такие, которые дают первые симптомы только в зрелом или даже в пожилом возрасте. В этих случаях говорят о т.н. манифестации заболевания. Так, например, мозжечковая атаксия впервые обнаруживается у носителей соответствующего мутантного гена в возрасте 20-30 лет. Такие распространенные заболевания как подагра, болезнь Паркинсона и болезнь Альцгеймера проявляются в основном в зрелом возрасте или в старости.

Слайд 26

Клиническая манифестация моногенных болезней в онтогенезе

Слайд 27

Наследственная и врожденная патология

В медицине существуют два понятия, выражаемые терминами "наследственные болезни" и "врожденные болезни". Эти понятия не являются синонимами, так как врожденные болезни (проявляющиеся с момента рождения) могут быть обусловлены как наследственными, так и средовыми факторами. Например, причинами таких аномалий как «волчья пасть», «заячья губа», полидактилия, синдактилия, пороки сердца и других внутренних органов могут быть не только мутантные гены, но и воздействие на плод во время беременности со стороны любого (не обязательно мутагенного) фактора, способного нарушить развитие.

Посмотреть все слайды

Специфика человека как объекта генетических исследований Сложный хромосомный набор Генетическая неоднородность популяций людей Отсутствие гомозиготных линий Немногочисленность потомства Разнообразие биологического и социального окружения людей Медленная смена поколений Невозможность помещения всех членов семьи в абсолютно одинаковые условия Продолжительность жизни исследователей соизмерима с длительностью существования объекта изучения

Методы изучения наследственности человека Методы изучения наследственности человека Генеалогический: Составление и исследование родословных Цитогенетический: Изучаются хромосомные наборы здоровых и больных людей Близнецовый: Изучаются генотипиченские и фенотипичес кие особенности близнецов Биохимический: Изучаются химический состав внутриклеточной среды, крови, тканевой жидкости

Наследственные болезни В медицинской генетике насчитывается около 3000 наследственных заболеваний Около 4 % новорожденных детей страдают от генетических дефектов 1 из 10 гамет человека несет ошибочную информацию, обусловленную мутацией Изучение и профилактика наследственных болезней человека – предмет науки, которая называется МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКОЙ

Мутации – наследственные изменения генетического материала Мутации возникают внезапно, скачкообразно. Мутации наследственные, т.е. стойко передаются из поколения в поколение. Мутации случайны и ненаправленны – мутировать может любой ген, вызывая изменение как незначительных так и жизненно важных признаков. Одни и те же мутации могут возникать повторно. По своему проявлению мутации могут быть полезными и вредными, доминантными и рецессивными. Мутации бывают генеративными и соматическими.

Генные болезни и аномалии У человека дальтонизм (неспособность различать красный и зеленый цвета) обусловлен сцепленным с полом рецессивным геном с, локализованным в Х-хромосоме. У супружеской пары, родился сын – дальтоник. Укажите возможные генотипы родителей. Р: Х С Х с х Х С У G: Х С: Х с: Х С: У F 1: Х С Х С: Х С Х с: Х С У: Х с У сын - дальтоник

Гемофилия Вызывается рецессивным геном, расположенным в Х – хромосоме, поэтому женщины, гетерозиготные по данному гену, обладают нормальной свертываемостью крови. В браке со здоровым мужчиной женщина передает половине своих сыновей Х – хромосому с геном гемофилии. Причем дочери имеют нормальную свертываемость крови, но половина из них – носительницы гена гемофилии, что скажется в дальнейшем на потомках мужского пола.

«Царская болезнь» Болезнь крови, ставшая причиной ранней смерти многих наследников правящих династий Великобритании, Германии, Испании и России, распространялась среди потомков британской Королевы Виктории, у которой, видимо, и произошла мутация гена. Болезнь европейских монархов – гемофилия.

Многие из аутосомно-рецессивно наследуемых генных болезней приводят к нарушению обмена веществ. Фенотипическое проявление болезней обмена веществ обычно связано с отсутствием или избытком того или иного белка – продукта биохимической реакции При фенилкетонурии (10 случаев на 10 тыс. человек) наблюдается дефицит ферментов, катализирующих превращение аминокислоты фенилаланина в тирозин. Фенилаланин накапливается в клетках в токсических концентрациях, что вызывает поражение нервной системы и приводит к слабоумию. Если не предпринято своевременное лечение, то больные на всю жизнь остаются глубокими инвалидами.

Дети с ФКУ рождаются без каких-либо признаков болезни. Однако уже на втором месяце можно заметить некоторые физические признаки: посветление волос, радужек глаз. Диетотерапия, как единственный эффективный метод лечения ФКУ должна применяться с первых месяцев жизни ребенка, тогда поражение мозга не разовьется. Необходим постоянный медицинский контроль за умственным и физическим развитием ребенка. Ген ФКУ встречается в среднем 1-2 на 100 человек, но болезнь может возникнуть лишь в том случае, если мать и отец являются носителями этого гена, и ребенок унаследует его в двойном наборе. Меню для детей с ФКУ составляется из фруктов, крахмальных изделий, жиров, со строгим учетом содержания в них фенилаланина.

Хромосомные болезни В отличие от генных болезней характерно не наследование их от предшествующих поколений, а возникновение вследствие новой мутации Болезнь Дауна связана с нерасхождением при делении 21 – хромосомы. В результате такой аномалии клетки эмбриона имеют 47 хромосом вместо 46. Хромосома – 21 оказывается не в двойном, а в тройном количестве (трисомия)

Моносомии в большинстве случаев приводят к гибели эмбриона в первые дни развития, что проявляется, как самопроизвольный аборт, или выкидыш. Тем не менее иногда эмбрион с моносомией способен выжить. При синдроме Шерешевского-Тернера вместо присущих женскому организму ХХ- половых хромосом чаще всего имеется одна Х- хромосома (45Х0). У больных рост менее 150 см., укорочение нижней челюсти, короткая шея, кожные складки, идущие от головы к плечам, аномалии скелета, нарушение половой системы, снижение интеллекта.

Синдром Клайнфельтера Фенотип мужчины с синдромом Клайнфельтера (46,ХХY) характеризуется недоразвитием половых желез, непропорционально длинными конечностями и высоким ростом, отложением жира по женскому типу, изменением органа зрения, снижением интеллекта.

Факторы, которые вызывают генетические аномалии человека Алкоголизм одного из родителей Курение будущей матери Принятие большого количества лекарств во время беременности Значительный возраст матери. У родителей после 40 лет частота появления больных детей резко возрастает. Загрязнение окружающей среды мутагенами (радиоактивное излучение, химические загрязнители воды, почвы, воздуха, пестициды, химические красители, лаки)

Пути профилактики наследственных заболеваний Запрет на близкородственные браки Запрет на употребление алкоголя, наркотических веществ, курение Борьба за чистоту окружающей среды, особенно против мутагенов Медико-генетическое консультирование Дородовая диагностика наследственных заболеваний

Слайд 2

Предмет генетики

Слайд 3

Генетика человека

Методы генетики человека: 7.Биохимический 2.Цитогенетический 6.Близнецовый 1.Генеологический 5.Метод генетики соматических клеток 3.Дерматоглифический 4.Моделирование(биологическое и математическое) 8.Популяционно-статистическое

Слайд 4

Генеалогический метод

Слайд 5

Основные типы наследования характера признака

1. Аутосомно-доминантный 2. Аутосомно-рецессивный 3. Сцепленный с полом

Слайд 6

Аутосомно-доминантное наследование:

Вероятность появления потомков с доминантным признаком от различных супружеских пар (/-III)

Слайд 7

Аутосомно-рецессивные тип наследования

Вероятность появления потомков с рецессивным признаком от различных супружеских пар (I-IV)

Слайд 8

Тип наследования, сцепленный с полом

Родословные при доминантном Х-сцепленном наследовании признака. Родословные при рецессивном Х-сцепленном наследовании признаков. Родословные при Y-сцепленном наследовании.

Слайд 9

Родословные при доминантномХ-сцепленном наследовании признака.

Основные признаки Х-сцепленного доминантного типа наследования:1) болезнь встречается у мужчин и женщин, но у женщин в два раза чаще;2) больной мужчина передает мутантный аллель только своим дочерям, а не сыновьям, поскольку последние получают от отца Y-хромосому;3) больные женщины передают мутантный аллель половине своих детей независимо от пола;4) женщины в случае болезни страдают менее тяжело (они гетерозиготы), чем мужчины (являющиеся гомизиготами).

Слайд 10

Родословные при рецессивномХ-сцепленном наследовании признаков.

Основные признаки Х-сцепленного рецессивного наследования: 1) заболевание встречается в основном у лиц мужского пола; 2) признак (заболевание) передается от больного отца через его фенотипическим здоровых дочерей половине его внуков; 3) заболевание никогда не передается от отца к сыну; 4) у носителей иногда выявляются субклинические признаки патологии (нарушение функций щитовидной железы)

Слайд 11

Родословные при Y-сцепленном наследовании.

Родословная при Y-сцепленном (голандрическом) типе наследования. Наличие Y-хромосомы только у представителей мужского пола объясняет особенности Y-сцепленного, или голандриче-ского, наследования признака, который обнаруживается лишь у мужчин и передается по мужской линии из поколения в поколение от отца к сыну.

Слайд 12

Близнецовый метод

Близнецовый метод используется в генетике человека для того, чтобы оценить степень влияния наследственности и среды на развитие какого- либо нормального или патологического признака.

Слайд 13

Цитогенетический метод

Цитогенетический метод основан на микроскопическом изучении хромосом в клетках человека.

Слайд 15

Популяционно- статистическийметод

С помощью популяционно-статистического метода изучают наследственные признаки в больших группах населения, в одном или нескольких поколениях. Существенным моментом при использовании этого метода является статистическая обработка получаемых данных. Этим методом можно рассчитать частоту встречаемости в популяции различных аллелей гена и разных генотипов по этим аллелям, выяснить распространение в ней различных наследственных признаков, в том числе заболеваний.

Слайд 16

Метод моделирования

Метод моделирования на животных наследственно обусловленных патологических признаков человека. Теоретическую основу его составляют Закон гомологичных рядов наследственной изменчивости Н.И. Вавилова, согласно которому генетически близкие виды и роды характеризуются сходными рядами наследственной изменчивости

Слайд 17

Методы гибридизации соматических клеток.

Применение метода генетики соматических клеток дает возможность: Изучать механизмы первичного действия генов и взаимодействия генов. Позволяет определить мутагенное действие факторов окружающей среды. Расширяет возможности точной диагностики наследственных болезней.

Слайд 18

Медицинская генетика

Изучение и возможное предотвращение последствий генетических дефектов человека- предмет медицинской генетики. Условно наследственные болезни можно подразделить на 3 большие группы: Болезни обмена веществ Молекулярные болезни Хромосомные болезни

«Генетические алгоритмы» - Эволюционное моделирование (ЭМ). САПР печатных плат, БИС, СБИС, ССБИС, изделий микро и наноэлектроники. Проблема выбора оптимальных решений в задачах науки и техники. Двухточечный и N-точечный оператор кроссинговера. Р1 – родительская хромосома, а Р"1 – хромосома-потомок после применения двухточечного оператора мутации.

«Изменчивость» - Полиплоидны три четверти всех культивируемых человеком злаков. Гетероплоидия (анеуплоидия). Геномные мутации. Благодаря изменчивости, организмы могут приспосабливаться к изменяющимся условиям среды обитания. Почему? Мутации стойко передаются из поколения в поколение, наследственны. Например, у дрозофилы в одной из хромосом нашли восьмикратно повторяющийся ген.

«Урок Генетика» - Актуализация знаний. Вывод урока. Тема урока. Задания 1-1,1-2 по законам Менделя, понятиям по генетике,решение задач. Задачи: Вставить пропущенные слова. Определить кариотип женщины и мужчины. Перетащить определение в нужную строчку. Изучение нового материала. Аномалии. Схема возникновения мужского и женского пола.

«Мутационная изменчивость» - Классификация мутаций. Мутация-помощь человеку: Различают спонтанные и индуцированные мутации. По локализации в клетке. Вред: Мутации делятся на ядерные и цитоплазматические. Из истории: По способу возникновения.

«Биогенетический закон» - Из О. Солбриг, Д. Солбриг, 1982. Тапир – житель тропического леса, передвигающийся по сравнительно рыхлому влажному грунту. Ведущие биологи Англии поддержали Дарвина. Метаморфоз торнарии. Полимеризация целомов как пример архаллаксиса. Образование мезодермальных целомических мешочков у ланцетника. МЕЧНИКОВ Илья Ильич (1845-1916).

«Наследование сцеплённое с полом» - V. Итог урока. 5. XX. План урока. Работа с терминами. Гетерогаметный пол Гомогаметный пол. F. Хх. Здоровая девочка Здоровая девочка. Одинаковые по внешнему виду хромосомы в клетках раздельнополых организмов называют аутосомами. Работы Т. Моргана по определению пола.

Всего в теме 16 презентаций